Najteže leče su nasledne bolesti povezane sa genskim mutacijama. Takve patologije uključuju cističnu fibrozu, koja ima prilično široku rasprostranjenost i hronični doživotni kurs. Postoji nekoliko osnovnih oblika ove bolesti, oni se klasifikuju u skladu sa zonom i stepenom poraza unutrašnjih organa.
Šta je cistična fibroza ili cistična fibroza?
Opisana bolest je mutacija CFTR gena odgovornog za apsorpciju soli. Zbog svojih patoloških promena, sekret se izlučuje, koji proizvodi različita žlezda u telu. Zbog prevelikog unosa soli u ćelije, kao i nedostatka vode, izlučivanje sluzi je teško i zadržava se u kanalima, začepljujući ih. Posle nekog vremena na mestu takvih "saobraćajnih zaglavljenika" formiraju se ciste.
Postoje tri glavne vrste cistične fibroze:
- bronhopulmonalni;
- creva;
- pomešano.
Postoje i druge zone koje utiču na bolest, na primjer, postoji cistična fibroza laktala i pankreasa, paranazalni sinusi. Rijetko ih dijagnostikuje, ali ne manje opasne od navedenih oblika genetske patologije.
Simptomi cistične fibroze
Simptomi cistične fibroze zavise od područja lezije i oblika bolesti, kao i stepena njegove težine.
Cistična fibroza pluća se manifestuje na sledeći način:
- česti napadi bolnog kašlja;
- teškoća u odvajanju sputuma;
- kratak dah;
- progresivni bronhitis;
- produžena pneumonija;
- razvoj emfizema .
Intestinalni izgled cistične fibroze prati sledeći simptomi:
- povećano gasenje;
- česte stolice;
- nadimanje ;
- grčenje intenzivnih bolova u crevima;
- razvoj ulcerativnih procesa.
Često, kod ove vrste cistične fibroze, jetriju utiču. Ovo je zbog kršenja apsorpcije i izlučivanja žuči u crevima, zbog čega stagnira u kanalima, izazivajući
Najteži oblik cistične fibroze je pomešan. Istovremeno kombinuje znakove bronhopulmonalne i digestivne patologije.
Lečenje cistične fibroze ili cistične fibroze
Nemoguće je zauvek osloboditi opisane bolesti zauvek, međutim, sa pravom simptomatskom terapijom, kvalitet života osobe sa cističnom fibrozom je značajno poboljšana.
Pored lekova koje je propisao lekar, pacijent treba pravilno organizovati ishranu, redovno izvoditi posebne fizičke vežbe, respiratornu gimnastiku.