Chorea Huntington je hronični genetski poremećaj nervnog sistema koji se može razviti kako u detinjstvu, tako iu odraslom dobu, ali najčešće počinje da se manifestuje kod ljudi starih od 30 do 50 godina. Ovo je ozbiljna, polako napredujuća bolest, koja se karakteriše različitim degenerativnim procesima u telu, što više utiče na mozak.
Uzroci Hantingtonove horee
Kao što je već napomenuto, Huntingtonova horea je genetska bolest, pa je nasledjena od bolnih roditelja. Tip nasleđivanja Huntingtonove horee je autosomno dominantan. Patologija je češća kod muškaraca. Takođe je poznato da određenu ulogu u razvoju Hantingtonove horee igraju prenošene infekcije, traume, intoksikacija droga.
Gen hantingtin, lociran kod svih ljudi četvrtog hromozoma, odgovoran je za kodiranje istog proteina, čije funkcije danas nisu poznate. Ovaj protein se nalazi u neuronima različitih dijelova mozga. Bolest se razvija kada se gen menja zbog produženja lanca amino kiselina. Kada se dostigne određena količina amino kiselina, protein počinje da vrši toksičan efekat na ćelije tela.
Simptomi hantingtonove horeje
Bolest karakteriše postepeno rastući simptomi, koji uključuju:
- intelektualni poremećaji - smanjena memorija, pažnja, sposobnost razmišljanja, promena ličnosti;
- fizički poremećaji - horeska hiperkineza, karakterišu brze, erratične i nepravilne kretanja različitih mišićnih grupa (uglavnom, bez cilja trzanja mišića lica, ruku i ramena, spazmodičnih kretanja očiju, promena u hodu);
- teški, nejasni govor;
- poremećaji spavanja ;
- teškoća dobrovoljnih kretanja;
- smanjivanje kritike prema sopstvenom ponašanju i stanju;
- nerazumne napade panike, apatije i depresije ;
- povećane loše navike;
- hiperseksualnost;
- razvoj demencije (demencija);
- endokrinih i neurotrofnih poremećaja.
Između pojavljivanja neuroloških i psihopatoloških simptoma može postojati praznina od nekoliko godina. Vremenom se razvijaju različite komplikacije: srčana insuficijencija, pneumonija, kaheksija. Očekivani životni vek pacijenata sa Huntingtonovom horeom je drugačiji, ali u proseku je oko 15 godina. Najčešća smrt je zbog komplikacija.
Lečenje Hantingtonove horeje
Trenutno se bolest smatra neizlečivom. Medicina može samo usporiti progresiju, a takođe minimizirati manifestaciju simptoma koji smanjuju kvalitet života. U tom cilju, pacijentima se dodjeljuje niz lijekova, uključujući:
- Tetrabenazin - posebno razvijen alat za smanjenje težine simptoma Huntingtonove horeje;
- antiparkinsonijska sredstva - da bi se olakšala hipokinezija i rigidnost mišića;
- valproinska kiselina - za ublažavanje mioklonske hiperkinezije;
- selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina i mirtazapin - da bi se eliminisala teška depresija;
- atipični antipsihotici - sa psihozama i poremećajima ponašanja;
- neuroleptici i benzodiazepini - da se smanji manifestacija horeje;
- antagonisti dopamina - suzbijaju hiperkinezu;
- preparati valproinska kiselina - sa miokloničkim grčevima.
Neke od navedenih lekova su zabranjene za upotrebu u našoj zemlji, uprkos njihovoj visokoj efikasnosti. Zbog toga se mnogi pacijenti obraćaju specijalnim klinikama u inostranstvu za lečenje.