Fetalni kariotip kod ljudi je kombinacija znakova njegovog hromosomskog seta. Ljudski hromozom je 46, od kojih su 22 autosomi i par seksualnih hromozoma. Da bi se utvrdio ljudski kariotip, koriste se njegove ćelije, mrljajući ih bojama, fotografisanjem i ispitivanjem hromozoma mikroskopijom. Istovremeno se istražuje broj hromozoma, njihovih veličina i morfoloških osobina. Brojne hromozomske bolesti mogu se dijagnostikovati promenom broja hromozoma (naročito seksualnih hromozoma) ili bilo kojim drugim intrahromosomnim i interhromosomnim preuređenjima.
Kako se kariotipizuje fetus?
Prenatalna kariotipizacija fetusa je neophodna za dijagnozu hromozomskih bolesti. Za to su potrebne fetalne ćelije: chorion vile ili amniotska tečnost.
Može se izvršiti kompletno ili parcijalno ispitivanje fetalnog kariotipa. Prilikom potpunog istraživanja analizira se čitav niz hromozoma fetusa, ali vrijeme studiranja je dosta dugo - 14 dana. I uz delimičnu studiju za 7 dana, samo oni hromozomi, problemi u kojima ukazuju na genetske bolesti ( Down's Syndrome , Patau ili Edwards). Obično je 21, 13, 18 parova hromozoma i polnih hromozoma.
Studija seksualnih hromozoma
Mnogi roditelji žele da upoznaju pol deteta pre rođenja, a ultrazvuk ne pokazuje uvek to pouzdano, ali kariotipisanje vrlo precizno određuje seks. Međutim, kariotiping sa proučavanjem seksualnih hromozoma uopšte nije urađen. Normalan fetalni karotid 46 XX je kariotip djevojčice, ali ako je X hromozom više od dva (najčešće 3 je trisomija X, ili više od 3 je polisomija X), onda je to rizik mentalne retardacije, psihoze. Ali, monosomija X (jedan X-hromozom) je kariotip sindroma Šersevskog-Turner.
Normalni fetalni kariotip 46 XY je kariotip dečaka. Ali dete sa kariotipom XXU (polisomija X hromozoma kod muškaraca) biće rođeno s Klinefelterovim sindromom, a dečak sa polisomijom na Y hromozom imaće visok rast, neku mentalnu retardaciju i povećanu agresiju.
Indikacije za kariotipisanje fetusa
Indikacije za prenatalnu kariotipizaciju su:
- godine starijih od 35 godina, njihova krvna veza;
- u ovoj porodici već postoje deca sa malformacijama ili su bile zamrznute trudnoće djece sa malformacijama, spontanih spavanjima, prekid trudnoće zbog identifikacije nekompatibilnih anomalija razvoja fetusa;
- štetne uslove rada i živote roditelja, loše navike (zavisnost od droga ili alkoholizam);
- virusne bolesti u prvom tromesečju trudnoće;
- sumnje o kongenitalnim bolestima sa ultrazvučnim ispitivanjem u 1 i 2 trimestru trudnoće.