Sve što nam daje individualnost, boju očiju, kosu i ton kože, postoji zbog prisustva melanina u ćelijama. Njegovo odsustvo je genetska patologija kongenitalnog tipa. Albinizam kod ljudi nije vrlo čest, nasledio se od roditelja, naročito ako su oba nosioca recesivnog mutiranog gena.
Vrste i uzroci albinizma
Sinteza melanina je posledica specijalnog enzima - tirozinaze. Blokada njegovog razvoja može dovesti do apsolutnog nedostatka pigmenta ili njegovog nedostatka, što prouzrokuje albinizam.
Metode nasleđivanja bolesti podeljene su na autosomalne dominantne i autosomalne recesivne vrste. U zavisnosti od vrste, patologija se klasifikuje na sledeći način:
- Delimični albinizam . Kako bi se bolest manifestovala, dovoljno je imati jednog roditelja sa recesivnim genom.
- Ukupan albinizam . Pojavljuje se samo u slučaju kada i otac i majka imaju mutirani gen u DNK.
- Nepotpuni albinizam . On se nasledi kao autosomalna dominantna kao i autosomalno recesivna.
U skladu sa kliničkim manifestacijama, postoji očna i očna vrsta patologije. Razmotrimo detaljnije
Oko albinizam
Ova vrsta bolesti je spolja skoro nevidljiva. Karakteriše ga sledeći simptomi:
- smanjena vizuelna oštrina;
- strabizam ;
- nistagmus - nehotični pokreti očnih kapaka.
Koža i kosa ostaju normalni ili blago lakši od rođaka.
Vrijedno je napomenuti da su samo muškarci pogođeni očnim albinizmom, dok su žene samo nosioci toga.
Oculomotorni albinizam ili HCA
Postoje tri vrste razmatranih oblika albinizma:
- HCA 1. Ovaj obrazac se uzima u podgrupu A (melanin se uopšte ne proizvodi), a B (melanin se proizvodi u nedovoljnoj količini). U prvom slučaju, kosa i koža apsolutno nisu pigmentirani (beli), kontakt sa sunčevom svetlostom izaziva opekotine, iris je providan, boja očiju se pojavljuje crvena zbog prozirnih krvnih sudova. Drugi tip je praćen slabom pigmentacijom kože, koja se povećava sa godinama, kao i intenzitetom boje kose, irisa;
- HCA 2. Jedina karakteristična karakteristika je bela koža bez obzira na trku pacijenta. Ostali simptomi su promenljiva - žuta ili crvenkasto žuta kosa, svetlo sive ili plave oči, pojavljivanje pege u kontaktnim područjima kože sa sunčevom svetlostom;
- HCA 3. Najreleciji tip albinizma sa nepreciznim manifestacijama. Koža, po pravilu, ima žućkast ili rđa-braon boju, poput kose. Oči - plavičasto-braon i ostrina vida ostaje normalna.