Turner-ov sindrom ili Turner-Shereshevsky sindrom je retka genetska bolest koja je rezultat anomalije X hromozoma i pojavljuje se samo kod žena. Trojica znakova ove patologije prema Šersevskom uključivala je seksualni infantilizam, pterygoidne gubitke kože na vratu i deformitet zglobova u laktovima. Žene koje pate od Turnerovog sindroma obično doživljavaju zastrašivanje i neplodnost .
Šerševski-Turnerov sindrom - razlozi
Po pravilu, Y-hromosomski set čoveka sastoji se od 46 (23 parova) hromozoma. Od ovih, jedan par sastoji se od seksualnih hromozoma (XX kod žena ili XY kod muškaraca). U slučaju Turnersovog sindroma, jedan od X-hromozomskih para nedostaje u potpunosti ili oštećen. Šta tačno uzrokuje genetičku anomaliju koja uzrokuje Turnerov sindrom nije upravo utvrđena, jer iako se bolest manifestuje na stadijumu fetalne formacije, ona nije nasledna.
Prisustvo sindroma potvrđuje analiza kariotipa, odnosno definicija genetičkog skupa hromozoma. Sledeće hromozomske abnormalnosti mogu se posmatrati:
- Klasični kariotip za Turnerov sindrom je 45X, to jest, potpuno odsustvo jednog X hromozoma. Ovaj kariotip se primećuje kod više od 50% pacijenata, au 80% slučajeva nema ni očinskog X hromozoma.
- Mozaik - to je oštećenje područja jednog ili više hromozoma u mozaičnom obliku.
- Strukturno preuređivanje jednog od X hromozoma: obično X hromozom, gubitak hromozoma kratke ili dugačke ruke.
Sindrom Šereševski-Turner - simptomi
Često se odgoda fizičkog razvoja primećuje čak i pri rođenju - to je relativno mala visina i težina bebe, moguće je deformirati spojeve laktova (oni su konkavni unutra), oticanje stopala i dlanova i prisustvo pterygoidnih ožiljaka na vratu.
Ako Turnerov sindrom nije dijagnostikovan ubrzo nakon rođenja, onda se kasnije manifestuje u obliku sljedećih karakterističnih znakova:
- retardacija rasta, obično stopa rasta značajno opada nakon tri godine;
- brunirano spušteno brado;
- kratki široki vrat, često sa kožnim zubima;
- niska linija rasta dlake u okomitom regionu;
- široki sanduk sa širokim razmakom, ponekad deformisani bradavice;
- izbočeni i abnormalni oblik ušiju, česta bol u ušima;
- kašnjenje u pubertetu;
- nerazvijena dojka u adolescenciji (oko 13 godina);
- odsustvo menstrualnog ciklusa.
Približno 90% devojaka s Turnerovim sindromom ima matericu i jajnici su nerazvijeni, a oni su neplodni čak i uz blagovremeno liječenje i hormonsku terapiju koja pomaže u otklanjanju kašnjenja u fizičkom razvoju.
Kašnjenja u intelektualnom razvoju obično se ne primećuju, iako je poremećaj nedostatka pažnje moguć i, u retkim slučajevima, određeni problemi vezani za savladavanje tačnih nauka zahtijevaju povećanu pažnju.
Sindrom Shereshevsky-Turner - tretman
Glavni cilj liječenja u prisustvu Turnerovog sindroma je osigurati normalan rast i seksualno sazrevanje djevojčice . Što je bolest ranije otkrivena i počelo se lečenje, to je veća šansa za normalan razvoj pacijenta.
Za ovo se prvo koristi hormonska terapija, a uz periode puberteta, mu se dodaju ženski hormon, estrogen.
Nakon postizanja puberteta, vrši se kombinovana terapija zamjene hormona ili estrogen i progestin terapija.
Uprkos činjenici da tokom terapije pacijenti mogu normalno da se razvijaju i vode normalnim seksualnim životom, oni su uglavnom bezuspešni. Sposobnost rodjenja djeteta sa kompleksnom terapijom je dostupna samo kod 10% žena koje trpe Turnerov sindrom, a zatim sa kariotipom u mozaičnom obliku.