U ovom članku ćemo govoriti o trisomiji 18, koji se takođe naziva Edvardsovim sindromom.
Kako otkriti trisomiju na hromozomu 18?
Da bi se otkrilo ovakvo odstupanje u razvoju djeteta na nivou gena, kao što je trisomija 18, može se obaviti samo sa pregledom u 12-13 i 16-18 nedelja (pretpostavimo da se datum prenosi na 1 sedmicu). Uključuje biohemijski test krvi i ultrazvuk.
Određuje se rizik od djeteta sa trizomijom 18 kod deteta za odstupanje manje od normalne vrijednosti slobodnog hormona b-hCG (humani horionski gonadotropin). Za svaku nedelju indikator je drugačiji. Zbog toga, da biste dobili najosnovniji odgovor, potrebno je da znate tačno period vašeg trudnoće. Možete se usredsrediti na sledeće standarde:
Za nekoliko dana nakon testa dobićete rezultat gde će biti naznačeno, koja je vaša vjerovatnoća da imate trisomiju 18 i neke druge abnormalnosti u fetusu. Oni mogu biti niski, normalni ili povišeni. Ali to nije definitivna dijagnoza, jer su statistički probabilistički indeksi dobijeni.
Uz povećani rizik, treba konsultovati genetičara koji će propisati detaljnije istraživanje kako bi se utvrdilo da li postoje ili nisu odstupanja u skupu hromozoma.
Simptomi trizomije 18
Zbog činjenice da je skrining zasnovano na taksama i često daje pogrešan rezultat, a ne sve trudnice to rade. Tada prisustvo Edvardovog sindroma kod deteta može biti određeno nekim spoljnim znacima:
- Povećano trajanje trudnoće (42 nedelje), tokom koje je dijagnostikovana niska fetalna aktivnost i polihidramnios.
- Po rođenju, dijete ima malu telesnu težinu (2-2,5 kg), posebnu obliku glave (dolihocephalic), nepravilnu strukturu lica (nisko čelo, uske ušice za oči i mala usta) i stisnute pesnice i preklapajuće prste.
- Opažene su deformacije udova i anomalija unutrašnjih organa (naročito srca).
- Pošto deca sa trizomijom 18 imaju ozbiljne fizičke razvojne abnormalnosti, žive samo kratko vreme (posle 10 godina ostaju samo 10% njih).