Hantingtonova horea je urođena nasledna bolest, praćena pojavom nehotičnih pokreta, smanjenjem inteligencije i razvojem mentalnih poremećaja. Ova bolest može se razviti kod muškaraca i žena u bilo kojoj dobi, ali najčešće se prvi simptomi Huntingtonove horeje pojavljuju u dobi od 35-40 godina.
Simptomi Hantingtonove bolesti
Glavni klinički znak Huntingtonove bolesti je horea, što se manifestuje poremećenim i nekontrolisanim pokretima. U početku, to su samo manji poremećaji u koordinaciji sa brzim pokretima ruku ili stopala. Ovi pokreti mogu biti ili spori ili nagli. Postepeno, zgrađuju celo telo i mirno sede, jesti ili haljine postaje gotovo nemoguće. Nakon toga, drugi simptomi Huntingtonove bolesti počinju da se vezuju za ovaj simptom:
- problemi sa procesom žvakanja i gutanja;
- oštećenje govora;
- problemi sa spavanjem;
- povreda mišićnog tona.
U ranoj fazi, mogu biti manji poremećaji ličnosti i kognitivne funkcije. Na primer, pacijent ima kršenje funkcija apstraktnog razmišljanja. Kao rezultat toga, on ne može planirati akcije, izvršiti ih i dati im odgovarajuću procjenu. Zatim poremećaji postaju ozbiljniji: osoba postaje agresivna, seksualno dezinhibirana, samoocentrična, opsesivna ideja i povećava se zavisnost (alkoholizam, kockanje).
Dijagnoza Hantingtonove bolesti
Dijagnoza Huntingtonovog sindroma vrši se pomoću različitih metoda psihološkog pregleda i fizičkog pregleda. Među instrumentalnim metodama, glavno mesto zauzima magnetna rezonanca i kompjuterska tomografija. Sa njihovom pomoći možete videti mjesto oštećenja mozga.
Genetsko testiranje se koristi od metoda skrininga. Ako se u HD genu otkrije više od 38 trinukleotidnih ostataka CAG-a, Huntingtonova bolest će se pojaviti u 100% slučajeva. U ovom slučaju, manji je broj ostataka, a kasnije u kasnijem životu će se manifestovati horea.
Lečenje Hantingtonove bolesti
Nažalost, Huntingtonova bolest je neizlečiva. U ovom trenutku, u borbi protiv ove bolesti primjenjuje se samo simptomatska terapija, koja privremeno olakšava bolesničko stanje.
Najefikasniji lek, slabljenje simptoma bolesti, je tetrabenazin. Takođe, u lečenju su lekovi protiv parkinsonije:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Da bi se eliminisala hiperkinezija i ublažila rigidnost mišića, koristi se valproinska kiselina. Lečenje depresije kod ove bolesti vrši se sa Prozac, Citalopram, Zoloft i drugim selektivnim inhibitorima ponovnog preuzimanja serotonina. Kod razvoja psihoza, koriste se atipični antipsihotici (Risperidone, Clozapine ili Amisulpride).
Očekivani životni vek kod ljudi koji pate od Huntingtonove bolesti znatno je smanjen. Od trenutka pojavljivanja prvih simptoma ove patologije do smrti može proći samo 15 godina. Istovremeno, smrtonosno
- suicidalni pokušaji;
- pneumonija;
- patologija srca.
Jer ovo je genetska bolest, sama prevencija ne postoji. Ali od upotrebe metoda skrininga (prenatalne dijagnostike sa analizom DNK) nije neophodno odbiti, jer ako u ranim fazama početnog simptomatskog liječenja možete znatno produžiti život pacijenta.