Da bi se spriječile takve situacije razvijen je čitav sistem mjera u cilju sprečavanja intrauterinih patologija, koji se naziva prenatalnom ili perinatalnom dijagnozom. Ova vrsta istraživanja se praktično sprovodi u svakom centru za planiranje porodice i perinatalnoj dijagnostici.
Šta je perinatalna dijagnoza i zašto je to potrebno?
Ako bismo detaljnije razmotrili ovu vrstu istraživanja i razgovarali o tome koji je glavni cilj perinatalne dijagnoze, onda je, naravno, ovo rano otkrivanje fetalnih patologija, čak iu fazi u materinoj utrobi. Ova oblast medicine se prvenstveno bavi uspostavljanjem hromozomskih, naslednih bolesti i kongenitalnih malformacija u budućoj bebi.
Dakle, danas lekari imaju priliku da odrede verovatnoću da će beba sa hromozomskim abnormalnostima već u jednom tromesečju trudnoće imati visok stepen tačnosti (oko 90%). Posebna pažnja posvećena je takvim genetskim oboljenjima kao što su Downov sindrom, Edvardsov sindrom, Patauov sindrom (trisomija od 21, 18 i 13 hromozoma, respektivno).
Osim toga, u sklopu kompleksa pregleda za perinatalnu dijagnozu, ultrazvuk može dijagnostikovati patologije kao što su bolesti srca, poremećaj mozga i kičmene moždine, bubrege fetusa itd.
Koje su dve metode koje se koriste za perinatalnu dijagnozu?
Pokazujući da je ovo perinatalna dijagnostika, i za ono što se obavlja, uzimamo u obzir glavne tipove istraživanja.
Pre svega, neophodno je reći o skrining testovima, koje je gotovo svaka žena čula tokom trudnoće svoje bebe. Prva takva studija se odvija u trajanju od 12 nedelja i naziva se "dvostrukim testom". U prvoj fazi, jedna žena prolazi kroz ultrazvuk na posebnom aparatu, koji se značajno razlikuje od onog koji se obično koristi za unutrašnje organe. Kada se obavi, posebna pažnja se posvećuje vrijednostima takvih parametara kao što su veličina kocijale-parietalne veličine (CTE), debljina okovratnog prostora.
Takođe, računajući veličinu fetalne nosne kosti, isključuju brze razvojne anomalije.
Druga faza sprovođenja skrining studija uključuje proučavanje krvi buduće majke. Da bi se to uradilo, biomaterijal se oduzima i vene i uputi u laboratoriju, gde se analiza vrši na nivou hormona koji se sintetišu direktno od placente. To su 2 proteina povezana sa trudnoćom: RAPP-A i besplatnom podjedinicom horionskog gonadotropina (hCG). Sa hromozomskim abnormalnostima, sadržaj ovih proteina u krvi značajno odstupa od norme.
Podaci dobijeni kao rezultat takvih studija ulaze u poseban računarski program koji tačno izračunava rizik od razvoja hromozomske patologije kod budućeg bebu. Kao rezultat toga, sam sistem određuje da li je žena u riziku ili ne.
Sve ove manipulacije se sprovode pod strogom kontrolom ultrazvuka kako ne bi oštetile bebu, a samo visoko kvalifikovani specijalista. Dobijene fetalne ćelije se šalju u genetsku studiju kariotipa, nakon čega majci dobija tačan odgovor - da li beba ima hromozomske abnormalnosti ili ne. Ovakva studija se, po pravilu, sprovodi pozitivnim testovima skrininga.
Prema tome, svaka žena treba da zna zašto se funkcionalna dijagnoza izvodi u perinatalnom centru i shvati značaj ovih studija.