Kongenitalne bolesti koje su povezane sa kršenjem broja hromozoma koji čuvaju nasledne informacije nalaze se kod oko 1% novorođenčadi, dok je oko 20% spontanih ranih spavanja posledica abnormalnog skupa hromozoma kod embriona. Patauov sindrom je jedna od hromozomskih patologija nespojiva sa normalnim životom.
Patau sindrom - koja je to bolest?
Patauov sindrom karakteriše prisustvo u ćelijama dodatnog broja hromozoma trinaest, tj. Umjesto para homolognih hromozoma ove vrste, postoje tri takve strukture. Anomalija se takođe definiše pojmom "trisomija 13". Obično, skup hromozoma u ćelijama ljudskog tela (normalan kariotip) predstavlja 46 elemenata (23 parova), od kojih su dva para odgovorna za seksualne karakteristike. Prilikom proučavanja kariotipa u krvnim ćelijama, promene u strukturi hromozoma koje ne utiču na njegovo zdravlje mogu se otkriti kod bilo koje osobe, ali se mogu osjećati kod potomaka.
Patau sindrom - tip nasleđa
Kada se dijagnosticira kao "Patauov sindrom", kariotip se izražava formulom ove vrste: 47 XX (XY) 13+. U ovom slučaju, tri kopije trinaestog hromozoma mogu biti prisutne u svim ćelijama tela, u drugim slučajevima dodatni sintetizovani hromozom se može naći samo u nekim ćelijama. Ovo se dešava zbog greške u podeli ćelija na početku razvoja embriona nakon priključenja jajeta i sperme, koja se javlja pod uticajem bilo kakvih unutrašnjih ili spoljašnjih uticaja. Štaviše, dodatni hromozom može doći i od majke i od oca, koji nemaju genetska odstupanja.
Pored toga, postoje slučajevi gdje se dodatni hromozomski broj 13 može povezati sa drugim hromozomom u ćeliji jaja ili spermatozoida, što se zove translokacija. Ovo je jedini oblik Patau sindroma koji se može preneti od jednog od roditelja. Ljudi koji su nosioci izmijenjenog genetskog materijala i koji ne pokazuju znake bolesti mogu ga prenijeti djeci koja su rođena bolesnim.
Rizik od trisomije 13
Patauov sindrom u fetusu je često gorka nesreća, od kojih niko nije imun. Nedavno se mnogim parovima preporučuje da izvrše kariotipizaciju pre planiranja koncepcije, čak i ako se ne utvrdi visok rizik od Patauovog sindroma ili drugih hromozomskih abnormalnosti. Ova tehnika proučava set hromozoma žene i čoveka, otkriva različita odstupanja. Kao minimum, zbog proučavanja genoma roditelja, moguće je predvideti da li postoji verovatnoća naslednog oblika patologije.
Kao i mnoge druge hromozomske abnormalnosti, bolest koja se razmatra u većini slučajeva se dešava kod dece koja su zamišljena od žena starijih od 35-45 godina. Zbog toga je rano trudnoća propisana ukoliko postoji visok rizik od Patau sindroma, amniocenteza je proučavanje fetalnih ćelija za prisustvo genetskih defekata. Takva analiza se vrši pomoću punkcijske punkture uteralne šupljine i sakupljanja amniotske tečnosti uz prisustvo vitkih ćelija fetusa.
Patauov sindrom - učestalost pojave
Kariotip, karakterističan za Patauov sindrom, evidentiran je približno jednom za svakih 7-14 hiljada novorođenčadi rođenih živih. Pojava kod dječaka i djevojčica je ista. Pored toga, trudnoće sa takvim odstupanjem u fetusu pripadaju grupi sa visokim rizikom od pobačaja ili mrtvorođenog. U 75% slučajeva, roditelji dece sa ovom dijagnozom nemaju hromozomske abnormalnosti, preostale epizode su povezane sa naslednim faktorom - zbog prenosa translokalizovanog hromozoma broj 13 kod jednog od roditelja.
Patau sindrom - uzroci
Ne-hereditarni oblici bolesti još uvek nemaju jasne uzroke pojave, istraživanje provokativnih faktora zahteva složeno istraživanje. Do danas nije ni tačno utvrđeno tačno kada se desi neuspeh - kada se formiraju polne ćelije ili kada se formira zygote. Smatra se da daljnji hromozom otežava čitanje genoma ćelijama, što postaje prepreka normalnom stvaranju tkiva, uspješnom i pravovremenom završetku njihovog rasta i razvoja.
Naučnici sugerišu da je uzrok Patauovog sindroma povezan sa takvim faktorima:
- izlaganje jonizujućem zračenju;
- toksični efekti;
- zarazne bolesti;
- nepovoljna ekološka situacija;
- loše navike majke.
Patauov sindrom - znaci
U nekim slučajevima, kada ne utiče samo na broj ćelija u organizmu, ne primećuju se vrlo izražene i ne brzo razvijaju anomalije, ali često su odstupanja značajna. Pored toga, pored spoljnih defekata koji se mogu videti na slici, Patauov sindrom karakteriše niz malformacija unutrašnjih organa. Većina devijacija je nepovratna.
Navedimo šta su simptomi Patauovog sindroma:
1. Povezan sa nervnim sistemom:
- smanjen volumen glave;
- povreda formiranja moždanih hemisfera;
- odstupanje mentalnog razvoja;
- oštećen motorni razvoj;
- cerebrospinalni defekt;
- nedostatak vizije;
- katarakta;
- hipoplazija optičkog nerva;
- mikrofaltija;
- odvajanje mrežnjače.
2. Mišićno-skeletni, abnormalnosti kože:
- skraćeni vrat;
- iskrivljen oblik ušica;
- deformacija stopala;
- umbilikalna kila;
- odsustvo kože i kose;
- prisustvo suvišnih prstiju na rukama i ruci i nogama;
- fleksor položaj četkica;
- potopljeni nosni most;
- usta vuka ;
- pukotina za usne .
3. Urogenitalni simptomi:
- ciste u kortikalnom sloju bubrega;
- bifurkacija uretre;
- anomalije genitalija.
4. Ostale anomalije:
- defekti interkardijskih septumenata;
- transpozicija glavnih brodova;
- poremećaji hormonske sekrecije;
- izmještanje pankreasa;
- nedovršeni tok creva;
- ekstra slezina itd.
Patauov sindrom - dijagnostičke metode
Nakon rođenja deteta, dijagnoza Patauovog sindroma ne predstavlja nikakve poteškoće vizuelnim pregledom. Da bi se potvrdila dijagnoza, izvršen je test krvi da se otkrije genotip sindroma Patau, ultrazvuka. Genetička analiza se takođe sprovodi u slučajevima smrti novorođenčadi, što omogućava otkrivanje oblika bolesti, da bi se razumelo da li je nasledno (važno za dalje planiranje dece).
Sindrom Patau - testovi
Mnogo je važnije da blagovremeno odredimo odstupanje u ranoj fazi trudnoće, što se može uraditi približno na kraju prvog tromjesečja. Prije rođenja Trisomy 13 hromozom može se otkriti ispitivanjem ćelija iz amniotske tečnosti (amnionske tečnosti) dobijene tokom amniocenteze ili iz ćelija dobijenih biopsijom horiona.
Prenatalna analiza se može izvršiti kada su roditelji u opasnosti da razviju naslednu patologiju i prikažu nasledne informacije o trudnim fetusima. U razlicitim vremenima, takve metode uzimanja uzoraka koriste se za analizu metode kvantitativne fluorescentne polimerazne lance:
- od 8-12 nedelja - uzimanje male količine horiona (embrionalne membrane);
- od 14-18 nedelja - izbor amniotske tečnosti koja sadrži fetalne ćelije kroz prednji zid peritoneuma;
- nakon 20 nedelja - punkcija krvnog suda pupčane vrpce.
Sindrom Patau na ultrazvuk
Počevši od dvanaeste nedelje trudnoće, razvojne defekte fetusa mogu se otkriti ultrazvučnom dijagnozom. Patauov sindrom karakteriše prisustvo sledećih simptoma:
- polihidramnios u trudnicama ;
- mala asimetrična glava u fetusu;
- dodatni prsti na udovima;
- zgušnjavanje olovne zone;
- učestalost otkucaja srca i sl.
Lečenje sindroma Patau
Nažalost, ovo može zvučati, ali deca sa Patauovim sindromom su terminalno bolesna, jer nisu bolesni. nemoguće je ispraviti hromozomske abnormalnosti. Sindrom Patau podrazumeva dubok stepen idiocije, potpunu invalidnost. Roditelji koji su odlučili da rađaju bebu sa takvim abnormalnostima treba utvrditi da će mu trebati stalna njega i liječenje. Hirurške intervencije i terapija lekovima mogu se obaviti da bi se ispravilo funkcionisanje vitalnih sistema i organa, plastična hirurgija, sprečavanje infekcija i upala.
Patauov sindrom - prognoza
Za djecu sa dijagnozom Patauovog sindroma, očekivani životni vijek u većini slučajeva ne prelazi godinu dana. Često su takve bebe osuđene na smrt u prvim nedeljama ili mesecima nakon rođenja. Manje od 15% dece živi do pet godina, au razvijenim zemljama sa visokim nivoom zdravstvenog sistema oko 2% pacijenata preživljava na deset godina. U ovom slučaju, čak i oni pacijenti koji nemaju oštećenja organa velikih razmera, nisu u mogućnosti da se prilagode i brinu o sebi.