Gaucherova bolest

Gaucherova bolest je retka nasledna bolest, što dovodi do akumulacije u specifičnim organima (pre svega u jetri, slezini i koštanoj srži) specifičnih masti. Po prvi put je ovu bolest identifikovao i opisao francuski lekar Philip Gaucher 1882. Našao je specifične ćelije kod pacijenata sa uvećanom slezinom, u kojoj se nakupljale nečistoće masti. Posle toga, takve ćelije su počele da se zovu Gaucherove ćelije, a bolest, odnosno Gaucherova bolest.

Lizozomske bolesti za skladištenje

Lizozomske bolesti (bolesti akumulacije lipida) predstavljaju zajedničko ime za niz nasljednih bolesti povezanih sa prekidom intracelularnog cepanja određenih supstanci. Zbog nedostataka i nedostatka određenih enzima, određeni tipovi lipida (na primer, glikogen, glikozaminoglikani) se ne razdvajaju i ne izlaze iz tela, već se akumuliraju u ćelijama.

Lizozomske bolesti su veoma rijetke. Dakle, najčešće od svih - Gaucherova bolest, se javlja sa prosečnom frekvencijom od 1: 40000. Učestalost se daje u prosjeku jer je bolest nasledna u smislu autosomnog recesivnog tipa, au nekim zatvorenim etničkim grupama do 30 puta češće.

Klasifikacija Gaucherove bolesti

Ova bolest je uzrokovana defektom gena koji je odgovoran za sintezu beta-glukocerebrosidaze, enzim koji stimuliše cepanje određenih masti (glukocerebrozida). Kod ljudi sa ovom bolesti neophodan enzim nije dovoljan, jer masti ne raste, već se akumuliraju u ćelijama.

Postoje tri vrste Gaucherove bolesti:

1. Prvi tip. Najlakši i najčešći oblik. Karakteriše se bezbolnim porastom slezine, malo povećanje jetre. Na centralni nervni sistem ne utiče.
2. Drugi tip. Retko se javlja oblik uz akutno oštećenje neurona. Uobičajeno se manifestuje u ranom detinjstvu i najčešće vodi do smrti.
3. Treći tip. Juvenilni subakutni oblik. Dijagnostikovan je obično u dobi od 2 do 4 godine. Postoje lezije hematopoetskog sistema (koštane srži) i postepena neujednačena lezija nervnog sistema.

Simptomi Gaucherjeve bolesti

Kada se bolest, Gaucherove ćelije postepeno akumuliraju u organima. Prvo, postoji asimptomatsko povećanje slezine, a zatim jetra, postoje bolovi u kostima. Vremenom je moguće razviti anemiju , trombocitopeniju, spontano krvarenje. Kod 2 i 3 vrste bolesti, mozak i nervni sistem u celini su pogođeni. Kod tipa 3, jedan od najkarmarnih simptoma oštećenja nervnog sistema je kršenje pokreta očiju.

Dijagnoza Gaucherove bolesti

Gaucherovu bolest može se dijagnostikovati molekularnom analizom gena glukocerebrozidaze. Međutim, ova metoda je izuzetno složena i skupa, pa se u retkim slučajevima koristi kada je dijagnoza bolesti teška. Najčešće se postavlja dijagnoza kada su Gaucherove ćelije otkrivene u punkciji kostne srži ili uvećane slezine tokom biopsije. Radiografija kostiju se takođe može koristiti za identifikaciju karakterističnih poremećaja povezanih sa oštećenjem koštane srži.

Lečenje Gaucherove bolesti

Do sada je jedini efikasan metod lečenja bolesti - metoda supstitucione terapije imiglucerazom, lekom koji zamenjuje nedostajući enzim u organizmu. Pomaže u smanjivanju ili neutralizaciji efekata oštećenja organa, obnavljaju normalan metabolizam. Zamena lekova Potrebno je da se redovno primenjuje, ali kod 1 i 3 vrste bolesti oni su prilično efikasni. Kod malignog oblika bolesti (tip 2) koristi se samo održiva terapija. Takođe, sa teškim lezijama unutrašnjih organa, uklanjanje slezine , može se izvršiti transplantacija koštane srži.

Transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija odnosi se na prilično radikalnu terapiju sa visokom stopom smrtnosti i koristi se samo kao poslednju šansu ako su neka druga metoda lečenja neefikasna.